新華社北京2月27日電（記者葛晨）他們被稱作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些美麗名字相對(duì)應(yīng)的，卻是殘酷的罕見病：全身毛發(fā)和皮膚發(fā)白的白化病、即使輕微碰撞也會(huì)嚴(yán)重骨折的成骨不全癥、皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱的大皰性表皮松解癥……

　　今年2月28日是第十六個(gè)國(guó)際罕見病日。罕見病患者在生活、醫(yī)療和心理等多方面長(zhǎng)期遭受困境，亟需社會(huì)關(guān)注。

　　罕見病指患病率特別低的病。世界衛(wèi)生組織曾經(jīng)定義罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病，不過各地根據(jù)具體情況制定的標(biāo)準(zhǔn)較之略有浮動(dòng)，目前全球尚未有一個(gè)被廣泛接受的罕見病統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

　　罕見病通常為慢性、進(jìn)行性，病情嚴(yán)重且很可能伴隨終生。例如卟啉病，皮膚曬太陽會(huì)發(fā)癢、水腫甚至糜爛；亨廷頓舞蹈病，手臂、軀體不自覺任意扭動(dòng)，伴隨步態(tài)不穩(wěn)、言語和吞咽障礙；肌萎縮側(cè)索硬化癥，俗稱漸凍癥，全身肌肉逐漸萎縮直到完全喪失活動(dòng)能力……而這些只是罕見病的冰山一角。

　　目前全球共確定罕見病大約7000種。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。

　　罕見病治療一直面臨困難。罕見病病因繁多、癥狀復(fù)雜，就算是同一種罕見病，不同患者的癥狀也存在差異，導(dǎo)致在發(fā)病初期漏診、誤診，不少患者錯(cuò)過最佳治療期，病情難以逆轉(zhuǎn)；即便診斷準(zhǔn)確，全球已知的罕見病中至少90%尚無有效治療藥物，藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長(zhǎng)，大部分已有的罕見病藥品極其昂貴。

　　近年來，越來越多的國(guó)際機(jī)構(gòu)和民間組織關(guān)注罕見病群體，組織互動(dòng)活動(dòng)、加強(qiáng)科研力量，緩解他們因病痛脫離社會(huì)帶來的孤獨(dú)，為他們獲取更多醫(yī)療資源，幫助他們重獲生活熱情。

　　國(guó)際罕見病日設(shè)立于2008年，定在每年2月最后一天，目的是為罕見病患者群體在當(dāng)?shù)亍⒈緡?guó)乃至在國(guó)際層面爭(zhēng)取更多機(jī)會(huì)。聯(lián)合國(guó)可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)呼吁實(shí)現(xiàn)全民健康覆蓋，提倡國(guó)際社會(huì)向罕見病人群提供平等的醫(yī)療條件，希望研究人員和臨床醫(yī)生攜手促進(jìn)罕見病研究發(fā)展。